prion hastalıkları ne demek?
Prion Hastalıkları Hakkında Bilgi
Prion hastalıkları, prion adı verilen anormal proteinlerin neden olduğu nadir, ilerleyici ve ölümcül nörodejeneratif hastalıklardır. Bu hastalıklar hem insanları hem de hayvanları etkileyebilir. Prionlar, normalde vücutta bulunan hücresel prion proteininin (PrPC) yanlış katlanmış bir şeklidir (PrPSc). PrPSc, normal PrPC proteinlerinin de yanlış katlanmasına neden olarak bir zincirleme reaksiyon başlatır ve beyinde amiloid plaklarının birikmesine yol açar.
Temel Özellikler:
- Nedeni: Yanlış katlanmış prion proteinleri (PrPSc).
- Bulaşma:
- Edinilmiş: Kontamine tıbbi cihazlar, enfekte doku nakli veya enfekte et tüketimi yoluyla.
- Sporadik: Kendiliğinden ortaya çıkan mutasyonlar.
- Genetik: Prion protein genindeki (PRNP) kalıtsal mutasyonlar.
- Etkilediği Organ: Özellikle beyin ve sinir sistemi.
- Klinik Belirtiler: Hızlı ilerleyen demans, ataksi, miyoklonus ve diğer nörolojik bozukluklar.
- Tanı: Beyin biyopsisi, MRG ve bazı durumlarda beyin omurilik sıvısı testleri.
- Tedavi: Şu anda prion hastalıkları için kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Tedavi, semptomları hafifletmeye ve hastanın yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir.
İnsanlarda Görülen Prion Hastalıkları:
- Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJH): En sık görülen insan prion hastalığıdır.
- Sporadik CJH (sCJH): Neden bilinmemektedir.
- Varyant CJH (vCJH): Sığırlarda görülen "deli dana hastalığı" (BSE) ile ilişkilidir.
- Genetik CJH (gCJH): PRNP genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
- İyatrojenik CJH (iCJH): Kontamine tıbbi cihazlar veya doku nakli yoluyla bulaşır.
- Gerstmann-Sträussler-Scheinker Sendromu (GSS): Nadir, genetik bir prion hastalığıdır.
- Fatal Family Insomnia (FFI): Nadir, genetik bir prion hastalığıdır. Uyku bozuklukları ve otonom sinir sistemi disfonksiyonu ile karakterizedir.
- Kuru: Papua Yeni Gine'de görülen, yamyamlık yoluyla yayılan bir prion hastalığıdır.
Hayvanlarda Görülen Prion Hastalıkları:
- Scrapie: Koyun ve keçilerde görülen bir prion hastalığıdır.
- Bovine Spongiform Encephalopathy (BSE): Sığırlarda görülen "deli dana hastalığı" olarak da bilinir.
- Chronic Wasting Disease (CWD): Geyik ve elklerde görülen bir prion hastalığıdır.
Önemli Kavramlar (Linkler):